【記者柯安聰台北報導】AI在生醫領域的應用百花齊放，然而AI成功的關鍵在於資料庫，因此在基因檢測的進展尤為快速。台灣受惠於完善的健保制度，擁有豐富的醫療資料庫，因而成為台灣發展AI檢測的強大優勢。基因檢測大廠金萬林（6645）20日宣布，將與全球基因檢測技術領導者美國因美納（Illumina Inc.）的台灣全資子公司攜手合作簽訂合作協議（MOU），將透過旗下AI平台結合大語言模型（LLM）與先進的AI演算法，透過華人群體的特有基因背景，進而訓練AI，提升基因全序列（Whole Genome Sequencing, WGS）數據解讀的精準度。
Illumina在科研與生技產業已執牛耳地位，不但技術領先，其開發的檢測儀器與耗材，行銷網絡遍佈全球。金萬林是Illumina早期合作的夥伴之一，在台灣全基因檢測佈局亦最完整，從硬體的儀器、耗材代理，到自有品牌耗材與鑑測套組開發，以及後段的檢測服務都有涵括，是台灣少數具備CLIA、CAP與LTDs等3項實驗室認證的基因檢測企業。
（圖）金萬林與Illumina簽署MOU開發華人基因診斷平台
台灣健保資料庫齊全，不過受限電子病歷格式並未統合，造成病患就醫不便，也不易有完整分析資料。衛福部日前宣布，將在2年內透過「台灣醫療資訊標準大平台」，整合所有醫療資訊，此舉將造福病患，將提供優異的個人健康數據分析資料庫，使台灣有機會成為全球醫藥AI應用的領先者。
元萃數據科技（Essense AI，簡稱「元萃」）是金萬林因應健康與次健康族群的健康照護需求，所成立的全資子公司。今年初，率先發表了「全基因人工智慧平台」，使用全基因定序和代謝體等多體學數據，整合醫生的智慧至生成式 AI，可協助健康管理中心提供健康和亞健康人群精準的健康促進方案，包括健檢、生活形態調整、運動和營養建議。本次與Illumina簽署合作協議後，元萃將可接軌國際創新AI平台，有幅提升解讀和諮詢的效能。
金萬林所屬的「全基因人工智慧平台」可與電子健康紀錄（EHR）及多體學數據進行整合，未來透過旗下台美兩地的認證實驗室，進行基因體到代謝體檢測，提供亞健康體質評估、遺傳性疾病基因檢測、以及癌症患者基因檢測。結合上述數據，加上整合後的個人就醫病歷紀錄，透過AI協助，醫療服務提供者將能更精準地解讀基因變異，並結合多層次的生物數據來進行疾病風險預測及精準醫療，更加突顯了金萬林多元佈局的完整優勢。
在技術創新部分，Illumina利用人類群體的特有基因背景，進一步優化並訓練其AI模型，得以提升解讀的精準度。本次合作採用了ChatGPT概念的互動AI平台，利用最先進的深度學習技術來解讀個體的全基因組序列（VCF檔案）。透過超過50項專利技術的整合，能夠自動標註、解讀並提供常見與罕見疾病的結果回饋，並可透過大語言模型驅動的互動式介面，讓研究者、臨床醫師與一般民眾能夠共同探討基因數據的意涵，了解相關體質及疾病風險。
本次與Illumina將展開在人工智慧應用、基因數據分析與軟體開發等領域的合作，未來雙方將致力於將AI平台技術廣泛應用於華人多體學研究中，並藉此推動更完善的基因解讀與醫療服務，這項合作也將進一步鞏固雙方在精準醫療與AI技術應用領域的領先地位。（自立電子報2025/3/20）
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